Breve Resumo
Este vídeo aborda mutações cromossômicas numéricas e estruturais, explicando como alterações no número ou na estrutura dos cromossomos podem levar a diferentes condições genéticas. Ele discute euploidias e aneuploidias, detalhando exemplos como a síndrome de Down, e explora as mutações estruturais, como deleção, duplicação, inversão e translocação.
- Mutações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.
- Aneuploidias, como a síndrome de Down, resultam de alterações no número de cromossomos em um par específico.
- Mutações estruturais envolvem mudanças na estrutura dos cromossomos, como deleções ou duplicações.
Introdução/Contextualização [1:10]
O vídeo começa desmistificando a ideia de que mais DNA é sempre melhor, explicando que o número correto de cromossomos (46 em humanos) é crucial. Variações nesse número podem levar a condições clínicas como a síndrome de Down, onde há um cromossomo extra no par 21. A aula abordará as mutações cromossômicas numéricas e estruturais, detalhando como essas alterações afetam a saúde e o desenvolvimento.
Cromossomos e Caraiótipo [1:10]
Um indivíduo típico da espécie humana possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Destes, 23 vêm do pai e 23 da mãe, unindo-se durante a fecundação. O cariótipo humano exibe todos os 23 pares, onde cada par é composto por um cromossomo do pai e outro da mãe. O par 23 define o sexo biológico: XX para feminino e XY para masculino, sendo o cromossomo Y o determinante das características masculinas. Existem 22 pares de cromossomos autossômicos (não sexuais) e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos podem ser metacêntricos, submetacêntricos ou acrocêntricos, dependendo da posição do centrômero. Cada cromossomo tem uma cópia, tornando os humanos diploides (2n), com cromossomos dispostos em pares. Cromossomos homólogos têm o mesmo tamanho e genes, exceto nos homens, onde X e Y não são completamente homólogos. Após a duplicação do DNA, cada cromossomo consiste em cromátides irmãs unidas pelo centrômero.
Mutações Numéricas EUPLOIDIA [9:56]
Mutações numéricas alteram o número de cromossomos, dividindo-se em euploidias e aneuploidias. Euploidias afetam o conjunto total de cromossomos, alterando lotes inteiros. Em humanos, somos diploides (2n), mas euploidias podem resultar em haploidia (n) ou triploidia (3n). Humanos não sobrevivem com euploidias, mas em outras espécies, como zangões (haploides) e endosperma de plantas (triploides), é comum. Plantas de cultivo podem ser triploides ou tetraploides, conferindo vantagens como folhas maiores e maior capacidade de fotossíntese.
Mutações Numéricas ANEUPLOIDIA [13:12]
Aneuploidias alteram apenas um par específico de cromossomos, resultando em síndromes. Se um indivíduo tem um cromossomo a mais no par 21, desenvolve a síndrome de Down. Monossomias, como a síndrome de Turner (45, X), envolvem a falta de um cromossomo. Trissomias incluem a síndrome de Klinefelter (XXY), trissomia do X (XXX) e síndrome de Jacobs (XYY). A trissomia do cromossomo 21 é a síndrome de Down, onde há um cromossomo extra no par 21, resultando em 47 cromossomos no total.
Exemplo de poliploidia (plantas) [17:58]
Plantas poliploides, como as tetraploides (4n), apresentam vantagens em relação às diploides (2n). As folhas maiores permitem maior absorção de luz e fotossíntese, resultando em maior crescimento. Bananas, melancias e uvas sem sementes são exemplos de poliploidia em plantas cultivadas.
Síndrome de Down [19:10]
A síndrome de Down é causada por um erro na não disjunção durante a meiose, resultando em um gameta com dois cromossomos 21. Quando este gameta é fertilizado, o zigoto resultante tem três cromossomos 21 (trissomia 21). A não disjunção ocorre mais frequentemente no gameta materno. A probabilidade de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade materna. Características da síndrome de Down incluem capacidade mental reduzida, prega palmar única, olhos com pregas nas pálpebras, membros reduzidos, tônus muscular reduzido e língua protusa.
Mutações Cromossômicas ESTRUTURAIS [25:42]
Mutações cromossômicas estruturais envolvem mudanças na estrutura dos cromossomos, geralmente após quebras. Essas mutações podem perturbar a sequência gênica ou o número de cromossomos. Os tipos de mutações estruturais incluem:
- Deleção: Perda de um segmento do cromossomo, resultando na perda de genes importantes.
- Duplicação: Um segmento do cromossomo é duplicado, resultando em cópias extras de genes.
- Inversão: Um segmento do cromossomo é invertido. Se a inversão está próxima ao centrômero, é chamada de pericêntrica; se está distante, é paracêntrica.
- Translocação: Um segmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo não homólogo. Pode ser recíproca (troca de segmentos) ou não recíproca (transferência de um segmento para outro).
Bate papo com você aluno [30:10]
O vídeo encerra incentivando os alunos a se inscreverem no canal e compartilharem o conteúdo. O professor oferece palavras de incentivo, destacando a importância da persistência e da calma nos estudos. A próxima aula abordará agentes mutagênicos do DNA.
